ノルエチステロン避妊薬注射Noristerat
不妊治療-と、避妊

ノルエチステロン避妊薬注射Noristerat

ノルエチステロン避妊注射は英国で広く使用されている効果的な避妊薬です。オンラインで避妊薬注射についてPatientで学んでください。

大動脈の転置
継承された先天性-と-障害

大動脈の転置

大動脈転位(TGA)は、大動脈の完全転位、単純転位、または心室動脈不一致です。

アンダーソン - ファブリー病
継承された先天性-と-障害

アンダーソン - ファブリー病

アンダーソン - ファブリー病はファブリー病としても知られています。アルファ - ガラクトシダーゼ。 Anderson-Fabry病は欠乏症であり、遺伝性の異所性リピドーシス、Anderson-Fabry病はX連鎖劣性遺伝子に関連する

女性の性器異常
継承された先天性-と-障害

女性の性器異常

女性の性器異常はまれであり、思春期まで、または思春期以降にはしばしば現れません。女性の性器異常を理解するのを手伝ってください

髄スポンジ腎臓
継承された先天性-と-障害

髄スポンジ腎臓

同義語:Cacchi-Ricci症候群髄質スポンジ腎臓(MSK)は、片方または両方の腎臓、あるいは片方の腎臓の一部にのみ発症する可能性がある先天性疾患です。

グルタル酸血症
継承された先天性-と-障害

グルタル酸血症

グルタル酸血症は遺伝性疾患です。医療専門家からのグ​​ルタミン酸症についての詳細を学びなさい。

コロボーマ
継承された先天性-と-障害

コロボーマ

先天性コロボーマは、胚期に発生する眼の発達障害です。それは角膜を含む1つ以上の眼の構造を含むことができます...

パタウ症候群トリソミー13
継承された先天性-と-障害

パタウ症候群トリソミー13

13トリソミーパタウ症候群(13トリソミー)は、複数の先天性異常を伴う高い死亡率を示します。 Patau症候群(トリソミー13)について学んでください。

アルカプトン尿症
継承された先天性-と-障害

アルカプトン尿症

同義語:AKU、アルカプトン尿症。ホモゲンチジン酸オキシダーゼ欠損症。これは、ホモゲンチジン酸オキシダーゼ欠損症の常染色体劣性疾患です。

壊れやすいX症候群
継承された先天性-と-障害

壊れやすいX症候群

脆弱X症候群(FXS)は、典型的な行動上、発生上および身体上の問題を伴う遺伝性の症状です。脆弱X症候群(FXS)...

腎性腎症
継承された先天性-と-障害

腎性腎症

腎性腎症は、慢性尿細管間質性腎炎の遺伝的原因です。腎臓病の詳細については、腎臓病の指定ページをご覧ください。

遺伝性腎疾患
継承された先天性-と-障害

遺伝性腎疾患

子供と大人の腎臓の問題まれなものから一般的な問題まで多岐にわたる腎臓病があります。腎臓の問題の症状、予後および治療法を発見する。

アルストローム症候群
継承された先天性-と-障害

アルストローム症候群

アルストロム症候群は失明につながる非常にまれな常染色体劣性疾患です。アルストローム症候群は遺伝子ALMS1の突然変異です。アルストローム症候群について読む。

口唇口蓋裂
継承された先天性-と-障害

口唇口蓋裂

口唇口蓋裂は比較的一般的です。口唇口蓋裂は致命的ではない異常です。口唇口蓋裂の詳細

アルストローム症候群
継承された先天性-と-障害

アルストローム症候群

アルストロム症候群は失明につながる非常にまれな常染色体劣性疾患です。アルストローム症候群は遺伝子ALMS1の突然変異です。アルストローム症候群について読む。

ニーマンピック病
継承された先天性-と-障害

ニーマンピック病

ニーマンピック病、スフィンゴミエリンリピドーシス、スフィンゴミエリナーゼ欠乏症。ニーマンピック病(NP病)は遺伝的状態のグループです。

ヌーナン症候群
継承された先天性-と-障害

ヌーナン症候群

ヌーナン症候群は、身体の複数の部分の異常な発達を引き起こす遺伝的疾患です。首のウェビングと異なる典型的なものがあります...

アンダーソン - ファブリー病
継承された先天性-と-障害

アンダーソン - ファブリー病

アンダーソン - ファブリー病はファブリー病としても知られています。アルファ - ガラクトシダーゼ。 Anderson-Fabry病は欠乏症であり、遺伝性の異所性リピドーシス、Anderson-Fabry病はX連鎖劣性遺伝子に関連する

先天性喉の問題
継承された先天性-と-障害

先天性喉の問題

先天性喉の問題は主に喉頭に影響を与えます。先天性のどの問題にはさまざまなものがあります - 単独で起こるものもあれば、症候群の一部として生じるものもあります。

低リン酸血症性くる病
継承された先天性-と-障害

低リン酸血症性くる病

低リン酸血症性くる病は、成長遅延、くる病または骨軟化症、低リン酸血症、およびリン酸再吸収における腎臓の欠陥によって特徴付けられる...

関節症マルチプレックス先天性
継承された先天性-と-障害

関節症マルチプレックス先天性

先天性関節症または先天性関節症は、非常に多数の異なる症候群に適用される総称である。 Arthrogryposisplex congenitaについて読む

ターナー症候群
継承された先天性-と-障害

ターナー症候群

ターナー症候群は、表現型の女性における少なくとも1つの細胞株における第二のX染色体の喪失または異常として定義することができる。影響を受けるの大部分で...

遺伝性網膜ジストロフィー
継承された先天性-と-障害

遺伝性網膜ジストロフィー

遺伝性網膜ジストロフィーは、網膜に影響を与える広範な(そして成長しつつある)遺伝性疾患のグループです。遺伝性ヘモクロマトーシスを発見

レバーの遺伝性視神経症
継承された先天性-と-障害

レバーの遺伝性視神経症

同義語:レバー遺伝性視神経症(LHON)、視神経萎縮症、レバー視神経症および遺伝性視神経網膜症レバー遺伝性...

トレハーコリンズ症候群
継承された先天性-と-障害

トレハーコリンズ症候群

トレハーコリンズ症候群は下顎顔面頭蓋骨癒合症としても知られています。下顎顔面骨粗鬆症、Franceschetti-Zwahlen-Klein症候群。

心室中隔欠損
継承された先天性-と-障害

心室中隔欠損

心室中隔欠損(VSD)は、心臓の2つの心室間の中隔の発達の失敗です。心室中隔欠損(VSD)について

ローレンスムーン症候群
継承された先天性-と-障害

ローレンスムーン症候群

同義語:脂肪細胞性網膜色素変性症症候群、LM症候群これはまれな常染色体劣性症状です。ローレンス - ムーン - ビードル症候群およびローレンス - ムーン - ビードル - バーデ...

MCAD欠乏症
継承された先天性-と-障害

MCAD欠乏症

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ(MCAD)欠乏症またはACADM欠乏症は常染色体劣性遺伝性疾患です。 MCAD欠乏症について読む

シルバーラッセル症候群
継承された先天性-と-障害

シルバーラッセル症候群

シルバーラッセル症候群(SRS)またはラッセルシルバー症候群(RSS)は、臨床的および遺伝的に異質な状態です。シルバーラッセル症候群について

先天性喉の問題
継承された先天性-と-障害

先天性喉の問題

先天性喉の問題は主に喉頭に影響を与えます。先天性のどの問題にはさまざまなものがあります - 単独で起こるものもあれば、症候群の一部として生じるものもあります。

ベッカー筋ジストロフィー
継承された先天性-と-障害

ベッカー筋ジストロフィー

ベッカー性筋ジストロフィーは、良性偽性肥大型筋ジストロフィーとしても知られています。 X劣性遺伝子障害ベッカー筋ジストロフィー。 Beckerの筋ジストロフィーについて

ウォルフ - パーキンソン - ホワイト症候群
継承された先天性-と-障害

ウォルフ - パーキンソン - ホワイト症候群

ウォルフパーキンソンホワイト(WPW)症候群は、心室興奮前症候群の最も一般的です。

遺伝子治療
継承された先天性-と-障害

遺伝子治療

1990年代には、この新しいアプローチがこれまでの多くの難病への答えを提供するかもしれないという大きな希望がありました。基本的な考え方は、不良品を修正することです...

ホスホグリセリン酸キナーゼ1欠損
継承された先天性-と-障害

ホスホグリセリン酸キナーゼ1欠損

ホスホグリセリン酸キナーゼ1欠乏症同義語:ホスホグリセロキナーゼ欠乏症、PGK欠乏症、PGK1欠乏症、PGK欠乏症を伴う溶血性貧血。

先天性代謝異常 - 序論
継承された先天性-と-障害

先天性代謝異常 - 序論

要因についてお読みください先天性代謝異常症(IEM)はによって定義されます。 IEMに関する情報は、先天性代謝異常 - はじめにを参照してください。

腎性腎症
継承された先天性-と-障害

腎性腎症

腎性腎症は、慢性尿細管間質性腎炎の遺伝的原因です。腎臓病の詳細については、腎臓病の指定ページをご覧ください。

大動脈の転置
継承された先天性-と-障害

大動脈の転置

大動脈転位(TGA)は、大動脈の完全転位、単純転位、または心室動脈不一致です。

ヌーナン症候群
継承された先天性-と-障害

ヌーナン症候群

ヌーナン症候群は、身体の複数の部分の異常な発達を引き起こす遺伝的疾患です。首のウェビングと異なる典型的なものがあります...

メープルシロップ尿症
継承された先天性-と-障害

メープルシロップ尿症

メープルシロップ尿症(MSUD)は、少なくとも4つの遺伝子の突然変異によって引き起こされ得る常染色体劣性疾患である。メープルシロップ尿症について

ベックウィズ - ヴィーデマン症候群
継承された先天性-と-障害

ベックウィズ - ヴィーデマン症候群

ベックウィズ - ヴィーデマン症候群(BWS)は成長障害である。ベックウィズ - ヴィーデマン症候群は、過成長症候群です。 Beckwith-Wiedemann症候群についての情報

若年性パジェット病
継承された先天性-と-障害

若年性パジェット病

同義語:慢性先天性特発性高ホスファターゼ血症、家族性特発性高ホスファターゼ症、家族性骨拡張症、遺伝性高ホスファターゼ症、...