Cri du Chat症候群
継承された先天性-と-障害

Cri du Chat症候群

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Cri du Chat症候群

  • 疫学
  • プレゼンテーション
  • 鑑別診断
  • 調査
  • 管理
  • 合併症
  • 予後
  • 遺伝カウンセリング
  • 出生前診断
  • 歴史

同義語:CdCS、5p欠失症候群、5​​pマイナス症候群、Lejeune症候群、cat cry症候群

これは、5番染色体(5p-)の短腕の部分的欠失によって引き起こされる先天異常です。[1]罹患した乳児は猫のように特徴的な高音の鳴き声を鳴らし、そして関連する特徴には成長不全、他の先天異常および一般的な学習障害が含まれる。臨床的重症度は染色体欠失のサイズに関連しているように思われる。[2]

疫学[1]

  • 発生率は15,000人に1人から50,000人に1人の間であると言われています。
  • 約4:3の比率でわずかに女性が優勢です。
  • それは重度の学習障害を持つ患者の0.15%から1%の間を占めます。
  • 症例の80%が新たな染色体変異であるように思われるが、およそ15%がバランスのとれた再配列を有する親を有する。その他の症例はまれな細胞遺伝学的異常 - 例えばモザイク現象 - によるものです。

プレゼンテーション[3, 4]

欠失の大きさにおける変動のために、条件においてかなりの変動があり得る。乳児期の最も一般的な症状は次のとおりです。

  • その症候群にその名前を与えて、猫のような高音の泣き声。遺伝学的研究は、この特徴的な叫び声が5p15の欠失から生じることを確認しました。[5]
  • 泣き声の持続時間は物議を醸すが、それは時間とともに消える傾向があり、約3分の1が2番目の誕生日までにそれを失っている。泣き声はクリストチャ症候群では非常に一般的ですが、それは他のいくつかの神経障害で観察することができるので、それが病理学的であると言うことはできません。[1]
  • 出生時体重が低く(<20%)、成長が遅い。
  • 摂食障害(吸不良、嚥下障害、筋緊張低下、胃食道逆流)。

その他の一般的な機能は次のとおりです。

  • 小頭症。
  • 高脂血症。
  • 下斜めになっている眼瞼裂溝(目に向かって下向きに傾斜している)。
  • 小顎症。
  • 耳の不自由な方の耳の低音。
  • 耳のすぐ前にスキンタグを付けます。
  • 合指症(部分的なウェビングまたは指やつま先の融着)。
  • シミのひだ(一手掌のひだ)。

他にも特徴の少ない機能が他にもたくさんあります。

  • 鼠径ヘルニア。
  • 拡張性腹直筋症(腹直筋の分離)。
  • 著しいエピカンタルフォールド。
  • 不完全にまたは異常に折り畳まれた外耳。
  • 心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管開存症およびファロー四徴症を含む心臓異常。
  • 胸腺異形成
  • 腸の回転異常。

小児期から青年期にかけて、この症候群の新たな特徴は以下のとおりです。

  • 一般的な学習障害
  • 発話の遅れおよび言語発達を含む発達上の遅れ。[6]
  • 高張性
  • 髪の毛が早すぎる。
  • 顔面の弛緩に続発する、あごの開いた、口の開いた表情。
  • 歯の不正咬合
  • 側弯症。
  • 手足の長さが短い、中手骨と中足骨が短い。

クリプトチャット症候群の子供は一般的に穏やかで愛情のこもった性格を持つと言われていますが、さまざまな量の行動の異常が記載されています。[5]

  • 多動(約50%)。
  • 侵略。
  • かんしゃく
  • ステレオタイプの行動と自傷
  • 繰り返しの動き
  • 音に対する過敏症。
  • 不器用です。
  • オブジェクトへの強迫的な添付ファイル。

鑑別診断

  • パタウ症候群 - トリソミー13。
  • Wolf-Hirschhorn症候群 - 4番染色体の部分的欠失[7]

一本の手のひらのしわは、ダウン症候群でより頻繁に見られます。

調査

従来の高解像度細胞遺伝学は、染色体5の短腕の欠けている部分を探す。染色体が正常に見える場合には、蛍光インサイチュハイブリダイゼーション(FISH)が使用される。 FISHは非常に小さな欠失を明らかにすることができ、5p異常を確認するために使用されます。

泣き声は通常染色体分析を促すが、診断は時々遅れる。イタリアの大規模な調査では、診断は生後1ヶ月で42%、1年以内で82%の症例で行われたことがわかりました。[3] 残りの18%は13ヶ月から47歳までの範囲の年齢で診断されました。

その他の調査は適宜整理され、以下が含まれます。

  • 顔面、頭蓋底および指の異常を調べる骨格X線検査。
  • MRIスキャン、脳幹、橋橋または小脳の異常を探します。[8]
  • 心奇形を評価するための心エコー図
  • 飲み込みと表現と受容の言語のスピーチと言語療法の評価。
  • 総合的な発達評価

管理[5]

  • 特別な治療法はありませんが、早期のリハビリテーションと教育的介入が予後を改善します。
  • 診断から、家族への良いサポート。家族の情報ニーズと、障害の影響を受けている支援グループやその他の家族へのアクセスを検討します。子供が成長するにつれて、家族は最も困難な問題は子供の不適応行動であるとしばしば感じるので、彼らはこれを管理するための支援が必要かもしれません。
  • 成長障害は出産時から発症したクリストチャ症候群でよく見られますが、通常は摂食障害に関連します。母乳育児は可能ですが、専門家の支援が必要な場合があります。成長が栄養不良によって妨げられないように、成長と栄養を監視する必要があります。時には、胃瘻造設術が乳児期に行われ、大きな摂食困難がある気道を保護します。
  • 小児予防接種の定期的なスケジュールをお勧めします。
  • 家族と密接に連携した早期のリハビリテーション(理学療法、言語療法、および作業療法)は、精神運動および言語障害のために推奨されます。一部の患者は感音難聴を持っているので、聴力検査はすべての罹患した子供たちに対して実行されるべきです。受容言語は表現言語より優れていることが多く、手話はこれらの子供たちに広く使われています。[6, 9]
  • 先天性心不全、斜視、または無心精巣などの矯正手術が必要な場合があります。挿管(潜在的な喉頭および喉頭蓋奇形による)、心臓奇形および低緊張症に関連して潜在的な麻酔のリスクがありますが、ほとんどの高齢の患者は合併症なしに全身麻酔を受けます。[3]

遺伝学者、地域小児科医、小児心臓専門医および神経内科医、歯科医、小児外科医および麻酔科医、言語療法士、理学療法士、作業療法士、ソーシャルワーカー、心理学者、特別教育教師と支援労働者。成人向けサービスへの移行管理も重要です。

合併症

誤嚥性肺炎、先天性心不全、および呼吸窮迫症候群を含む肺炎は、最も一般的な死因です。心臓、脳、腎臓および胃腸の奇形は、5p欠失をもたらす不均衡な転座を持つ患者においてより頻繁にあります。[3]

予後[5]

大部分の症例は、良好な生存期待を持っています(イタリアの研究では、最も古い患者は61歳でした)。[3]しかし、症例の約10%が生後1年で死亡します。障害はかなり多様ですが、特定のサイズと欠失のタイプに関連する表現型サブセットの識別は、予後を補助するためにますます使用されています。[5]

教育的にもリハビリテーションの面でも、これらの子供たちを支援することにおける改善は、より良い精神運動発達、社会的適応および改善された自治を可能にしました。多くのクリプトチャット症候群の子供たちは、発達上の遅発性の範囲を持っていますが、子供たちは多くの社会的スキルを身に付け、習慣を身につけることができます。セルフケアスキルの範囲[5]

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングに関する別の記事も参照してください。

ほとんどの症例は自然突然変異であるため、再発のリスクは極めて低い(1%以下)。両親が正常な染色体を持っている場合のまれな再発は、おそらく両親の1人の性腺モザイクの結果です。

親が構造的再配置の均衡の取れた保因者である場合、再発のリスクはかなりのものです。リスクは、構造的再配置の種類とその分離パターンに基づいて評価する必要があります。

女性患者は繁殖力があり、生存可能な子孫を出産することができ、推定再発リスクは50%です。

出生前診断

罹患した子供の出生後、出生前診断は将来の妊娠のために提供することができます。新生児の5p欠失の出生前診断は一般的ではありませんが、出生前に同定する機会が含まれます:

  • 超音波で検出された構造的異常 - 例えば、両側性脳室肥大、胎児脈絡膜嚢胞、小脳形成不全を伴う小頭症、脳梁の無形成。
  • 異常な母体血清検査
  • 胎児染色体分析

すべての5p欠失がクリストチャット表現型をもたらすわけではなく、いくつかは非常に軽度に異常なまたは正常な表現型をもたらすかもしれないことに注意すべきである。

歴史

JéromeJean Louis Marie Lejeune(1926-1994)はフランスの小児科医でした。彼は、1932年からPetrus Waardenburgの理論を確認し、ダウン症候群は染色体異常の結果である可能性があるという。彼は1958年に余分な染色体を同定しました。ダウン症候群は最初に同定された染色体異常でした。彼は染色体の起源が確認される前に遅くなっていたが、彼は1963年にクリトチャット症候群を説明した。

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さらに読むことと参照

  • Cri du Chat症候群サポートグループ

  1. ロドリゲス - カバレロA、トレス - ラガレスD、ロドリゲス - ペレスA、他; Cri du chat syndrome:批判的レビューMed Oral PatolオーラルCir Bucal。 2010年5月115日(3):e473-8。

  2. Dangare HM、Oommen SP、Sheth AN、他; Cri du chat syndrome:一連の5つの症例インドJ Pathol Microbiol。 2012 Oct-Dec55(4):501-5。 doi:10.4103 / 0377-4929.107791。

  3. Mainardi PC、Pastore G、Castronovo Cなど; Cri du Chat症候群の自然史イタリアの登録簿からの報告。 Eur J Med Genet。 2006年9月 - October49(5):363-383。 Epub 2006 1月13日。

  4. Cri-du-Chat症候群;男性のオンラインメンデル遺伝(OMIM)

  5. Cerruti Mainardi P; Cri du Chat症候群。 Orphanet J Rare Dis。 2006 9月51時33分。

  6. クリストファーセンKE;クリプトチャット症候群における言語と言語の発達批判的総説クリン言語学者。 2008年6月22日(6):443〜57。

  7. ウルフヒルシュホーン症候群、WHS;男性のオンラインメンデル遺伝(OMIM)

  8. ウズハンTA、Sayinbatur B、Caliskan M、他; Cri ‐ du ‐ chat症候群の診断における手がかり:橋形成不全アンインディアンアカドニューロル。 2014年4月17日(2):209〜10。 doi:10.4103 / 0972-2327.132635。

  9. アーレンカンプS、Kristoffersen KE; Cri du chat症候群におけるサインコミュニケーションJ Commun Disord。 2010年5月 - 6月43日(3):225−51。 Epub 2010 3月27日。

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