先天性原発緑内障

先天性原発緑内障

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先天性原発緑内障

  • 前書き
  • 疫学
  • プレゼンテーション
  • 鑑別診断
  • 調査
  • 関連疾患
  • 管理
  • 合併症
  • 予後

同義語:線維柱帯形成

前書き

先天性緑内障にはさまざまな形態があります。いくつかは他の異常(例えば、ライガー症候群、スタージ - ウェーバー症候群および神経線維腫症)の文脈で生じる。小児緑内障は、腫瘍、外傷(偶発的または外科的)、炎症または感染症などの眼の問題に続発して発症する可能性があります。

迅速な治療は子供の視力を著しく改善することができるので、この状態の早期認識は非常に重要です。

遅発型緑内障の詳細については、緑内障と高眼圧症、原発性開放隅角緑内障、および閉塞隅角緑内障の別の記事を参照してください。

また、関連する次の記事もあります。赤ちゃんの眼の問題、新生児の眼科検査、幼児の視力検査とスクリーニング、弱視、コロボーマと遺伝性網膜ジストロフィー。

疫学

  • 乳児性緑内障の最も一般的な種類は、原発性先天性緑内障です。 1:10,000出生のオーダーの、それは非常にまれです。
  • 症例の90%では、これは散発的であり、残りの10%の症例では、常染色体劣性遺伝の遺伝がある。1
  • それはまたCYP1B1遺伝子(これはチトクロームP4501B1をコードする)の異常と関連している可能性がある。2 LTBP2遺伝子のような他のものと同様に。1
  • この問題は、房水の主な排水路である小柱網の形成異常に起因する前房からの房水流出の欠陥にある。これは眼圧(IOP)の上昇をもたらす:真の先天性緑内障(症例の40%)では、これは子宮内生活の間に起こり、乳児性緑内障(症例の55%)では、上昇は子供の3歳の誕生日前に明白である。残りの症例は、3歳の誕生日から16歳までの間にその症状が現れる若年性緑内障グループに分類されます。
  • ほとんどの場合(75%)は両側性であるが、関与は通常非対称的である。3
  • 患者の65%が男の子です。
  • 認識されない場合、その影響は子供の視力に重大になることがあります:それは盲人のために施設によって治療され/ケアされている患者の約2〜15%を占めます。3

プレゼンテーション

  • これはIOP上昇の発症年齢に依存しますが、一般的な傾向はすべての子供に共通です。
  • 出生時に見られるが、この状態は乳児期または幼児期まで診断されないかもしれない。
  • 症例の大部分は初年度に診断されます。
  • エピフォラ、羞明、眼瞼痙攣が3つの最も一般的な症状です。

症状

  • 濁りを引き起こす浮腫を含む角膜の変化。これは両親が気づいた最初の異常かもしれません。
  • 眼球拡大術として知られる、眼球肥大(2歳前に眼圧が上昇した場合)。彼らが自分の子供に「大きな目」があると報告するかもしれないとき、これが片側性または著しく非対称的でない限り、これは一般に両親によって気付かれません。

サイン

眼科医は以下のことを書き留めます。

  • 眼科の存在
  • 角膜直径:生後1年前の水平直径> 12 mmは非常に示唆的です。3
  • 裂ける角膜の一つの層(デスメ膜)の異常なので、角膜浮腫を引き起こします。
  • IOPの上昇
  • 小柱網の検査における異常
  • 視神経乳頭カッピング
  • 屈折変化 - 特に近視(近視)。

鑑別診断4

  • 出生時の曇り角膜 - 先天性外傷、​​子宮内風疹、いくつかの代謝障害(例、ムコ多糖症)、先天性角膜ジストロフィー。
  • 大きな角膜 - 非常に高い近視、巨視角膜。
  • エピフォラ - 鼻涙管の遅発性カナルライゼーション(非常に一般的)。
  • 上げられたIOP - 腫瘍(例、網膜芽細胞腫)、未熟児網膜症、眼内炎症、外傷。

調査

これは子供の年齢によって異なります。眼科医は、視力、および眼圧を確認し、小柱網および拡張眼底鏡検査による眼底をよく見る必要があります。視力は、子供が目を覚ましているがある程度の程度まで決定することができますが、世界中の徹底的な検査は通常全身麻酔薬を保証します。

関連疾患

定義によれば、この状態は、他の点では健康的な眼で起こり、関連する全身性疾患はない。

管理

  • プライマリケア - 緑内障を示唆する症状または徴候を呈するいかなる小児も眼科医に紹介されるべきである。
  • メディカル - これは通常一時的なもので、手術を待っている間に診断時に開始されます。それは局所β遮断薬±全身性炭酸アンヒドラーゼ阻害剤の使用を含み得る。
  • 外科的 - 外科手術は最も決定的な治療法であり、以下のうちの1つ以上を伴うことがあります:
    • ゴニオトミー - 診断が確認されたら、これは通常、麻酔下での最初の検査で行われます。それは、小柱網への切開を介してシュレム管(房水を排出する)を開くことを含む。この手順は複数回繰り返す必要があるかもしれませんが、一般的には成功しています。
    • 小柱切開術 - これは上記の手順と似ていますが、異なるテクニックを使用します。それは角膜が隅角切開術を可能にするにはあまりにも曇っているときに使用されます。
    • 骨梁切除術 - これは、房水をシュレム管内に排出させるために、小柱網の一部(またはそれが正しく形成された場合にはそれがある場所)を除去することを含む。
    • 小児緑内障手術 - 成人との解剖学的構造の違い、緑内障性眼球の組織の挙動の違い、疾患の原因の多様性、術後管理の困難さから、これは困難です。5
  • 難治性緑内障 - これはレーザー療法や寒冷療法で治療されるかもしれませんが、これは非常に最後の手段です。

  • 光の - 弱視の可能性を最小限に抑えるために、あらゆる屈折異常も対処されます。

合併症3

診断未確定の緑内障は、生涯にわたる視覚障害を引き起こす可能性があります。問題のまれで卑劣な性質のために、診断は見逃される可能性があります。最も重篤な合併症は珍しいですが、全身麻酔薬を持っているか手術そのものに関連している傾向があります(菌血症、感染症、水晶体損傷およびブドウ膜炎)。

予後

  • 角膜浮腫は数週間持続することがありますが、視神経乳頭のカッピングがそうであるように(成人とは異なり)解決することがよくあります。6
  • 明らかに安定した先天性緑内障は、何年にもわたるIOP安定性の後、視力を脅かす合併症とともに進行する可能性があります。したがって、これらの患者のモニタリングは通常、一生を通じて示されます。7
  • 患者の約50%は、持続性の浮腫、持続性の視神経乳頭のカッピング、眼振、大きな屈折異常、または弱視が原因である可能性がある程度の視力喪失が残っています。拡大された地球はまた将来的に損傷を受けやすくなります。

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さらに読むことと参照

  • 先天性緑内障;眼科医のロイヤルカレッジ

  • ルーP;小児眼科 - すべてのGPが知っておくべきことSA Fam Pract 200648(4):47-50。

  1. アリM、マッキビンM、ブースA、他; LTBP2のヌル変異は原発性先天性緑内障を引き起こす。 Am J Hum Genet。 2009年5月84日(5):664〜71。 Epub 2009 4月9日。

  2. カーンAO;原発性緑内障の遺伝学。 Curr Opin Ophthalmol。 2011年9月22日(5):347-55。

  3. Cibis GW他;原発性先天性緑内障、Medscape、2011年8月

  4. カーンAO;幼児期の緑内障と誤解される可能性がある状態。眼科用遺伝子。 2011年9月32日(3):129−37。 Epub 2011 2月22日。

  5. Ou Y、カプリオリJ;小児緑内障の外科的管理Dev Ophthalmol。 201250:157〜72。 Epub 2012 4月17日。

  6. Meirelles SH、Mathias CR、Bloise RR、他;小児緑内障の外科治療後の椎間板カッピングの逆転に関連する因子の評価J緑内障。 2008年9月17日(6):470−3。

  7. de Silva DJ、Khaw PT、ブルックスJL;原発性先天性緑内障の長期転帰J AAPOS 2011年4月15日(2):148〜52。

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