ウィルムス腫瘍

ウィルムス腫瘍

この記事は 医療専門家

プロの参考記事は、医療専門家が使用するために設計されています。それらはイギリスの医師によって書かれて、研究証拠、イギリスとヨーロッパのガイドラインに基づいています。あなたは見つけるかもしれません ウィルムス腫瘍 より有用な記事、または私たちの他の記事 健康記事.

ウィルムス腫瘍

  • 疫学
  • 協会
  • 家族性ウィルムス腫瘍
  • プレゼンテーション
  • スクリーニング
  • 調査
  • 管理
  • 予後

同義語:腎芽腫

ウィルムス腫瘍は、小児期の最も一般的な腹腔内腫瘍です。ウィルムス腫瘍は、中間細胞塊の未分化中胚葉腫瘍(原始腎尿細管および間葉細胞)です。散発性または家族性の場合があります。

疫学

  • ウィルムス腫瘍は小児期の最も一般的な腎腫瘍であり、10,000人に1人の子供に発症します[1].
  • 発生率は16歳未満の子供100万人に7人と推定されている[2].
  • ウィルムス腫瘍は、小児の2番目に一般的な腹腔内癌で、全体で5番目に一般的な小児悪性腫瘍です(全小児癌の約6%)。[3].
  • ウィルムス腫瘍の3%のみが成人で報告されています[4]。ほとんどの成人患者は、推定腎細胞癌のために腎摘出術後に予想外に診断されています[5].
  • 5〜10%の患者では、両方の腎臓が同時に発症する(同時性両側性ウィルムス腫瘍)または次々に(異時性両側性ウィルムス腫瘍)[6].

協会[3]

ウィルムス腫瘍は通常その他の点では健康な子供に発生しますが、約10%は奇形が認められた子供に発生します。どちらか

  • 「過成長症候群」(出生前および出生後の体性成長が鈍いマクログロス、腎肥大および片側肥大をもたらす) - 最も一般的には、ベックウィズ - ヴィーデマン症候群または孤立性片側肥大。その他には、パールマン症候群、ソトス症候群、およびシンプソン - ゴラビ - ベメル症候群が含まれる。
  • エドワーズ症候群(18トリソミー)、ブルーム症候群、デニスドラッシュ症候群に関連した「過成長」はありません。またはWAGR(Wと一緒 Aニリディア、 G性腺芽腫(泌尿生殖器奇形)、および R涙)。

家族性ウィルムス腫瘍[7]

遺伝性ウィルムス腫瘍(両側性腫瘍または新生物の家族歴)は珍しい。ウィルムス腫瘍を有するいくつかの異なる家族が同定されている。すべてが常染色体優性の方法で伝染し、少なくとも3つの遺伝子のうちの1つの遺伝子の突然変異によって引き起こされます:

  • 第11染色体上のWT1遺伝子に関連するもの(11p13) - (WAGRを有する患者を含む) - は、インスリン様成長因子であるIGF-IIを下方制御する転写抑制因子であるタンパク質をコードする。
  • 他の家族(Beckwith-Wiedemann症候群の家族を含む)は、11番染色体(11p15.5)のWT2遺伝子とは異なる突然変異を持っています。
  • 16番染色体(WT3-16q)および/または1番染色体pにあると考えられる他の遺伝子変異も腫瘍を引き起こす可能性があります[8].

プレゼンテーション

通常、人生の最初の5年間にプレゼンテーションを行いますが、プレゼンテーションの3%は成人向けです。[9].

95%が一方的です。 1〜2%だけが家族歴がある[10].

臨床的特徴[3]

  • 最も一般的な症状は無症候性の腹部腫瘤です。
  • 腹痛
  • 血尿。
  • 尿路感染。
  • 高血圧、肉眼的血尿、発熱が起こることがありますが、まれです。
  • 進行した疾患は、肺転移のために呼吸器症状を示すことはめったにありません。

スクリーニング

高リスク(家族性または関連する状態)の子供のサーベイランスの推奨[11]:

  • サーベイランスは臨床遺伝学者による検討の後にのみ提供されるべきです。
  • 監視は3〜4ヶ月ごとに腎臓の超音波検査によって実施されるべきです。
  • それが7年まで続くべきであるとき、監視はベックウィズ - ヴィーデマン症候群、シンプソン - ゴラビ - ベメル症候群といくつかの家族性ウィルムスの腫瘍家系を除くすべての状態で5歳まで続くべきです。

調査[3]

  • 有用な臨床検査には、FBC、腎機能、電解質および尿検査が含まれます。
  • 遺伝子研究は、その状態と一致する染色体異常を明らかにするかもしれません。
  • 超音波および/または静脈内腎盂造影(IVP)は腎盂の歪みを示すことがあります。水腎症。腎静脈と下大静脈のダイナミックイメージングは​​、貢献するかもしれません。
  • 腎血管造影は血管のより詳細な図を示すのを助けるかもしれません。
  • CTおよびMRIスキャニングは、腫瘍の性質を判断するのに役立つ可能性があり、また、他の腎臓が関与しているかどうか、および血管または肝臓への浸潤の有無にかかわらず、リンパ節の関与の程度を明らかにする可能性がある。
  • 経皮的腎生検は、症状を悪化させる可能性があるため、避けるべきです。
  • 肺転移を検出するための胸部CT。
ウィルムス腫瘍の病期分類[12]
ステージI腫瘍は腎臓に限定され、完全に切除されました。腎臓カプセルは無傷です。
腫瘍は切除前または切除中に破裂することはありません。
腎洞の血管は関与していません。
切除範囲を超えて明白な残存腫瘍はない。
ステージII腫瘍は腎臓を超えて拡大していますが、完全に切除されています。切除限界またはそれを超えた残存腫瘍は見られない。
あるかもしれません:
  • 腫瘍の局所的拡大 - すなわち、腎被膜の外表面から腎周囲軟組織への浸透、または腎洞への1〜2 mmを超える腫瘍浸潤。
  • 腎臓外の血管は浸潤しているか、または腫瘍血栓を含んでいます。
  • 腫瘍が生検されたか、または側腹部に限局した局所的な腫瘍のこぼれがあった。
ステージIII腹部に限局した残存腫瘍がある。以下の1つ以上があるかもしれません:
  • 腎門部、大動脈周囲鎖、または生検の他の腹腔内部位の腫瘍陽性リンパ節。
  • 腫瘍による広範囲の腹膜汚染 - 例えば、手術前または手術中の脇腹を越えた腫瘍のこぼれ、または腹膜表面を貫通する腫瘍増殖による。
  • インプラントは腹膜表面に見られます。
  • 腫瘍は、顕微鏡的または肉眼的に、外科手術の限界を超えて拡大します。
  • 生体構造への局所的浸潤のため、腫瘍を完全に切除することはできません。
ステージIV血行性転移 - ステージIIIを超えて - 例えば、肺、肝臓、骨、または脳への転移。
ステージV初回診断時の両側腎臓病変生検前の疾患の程度に基づいて、上記の基準に従って両側を病期分類することを試みる。
最も進行した病変がステージI〜IIであった患者の4年生存率は94%でした。 76%がステージIIIでした。

管理[6]

  • ほとんどの患者にとって、腎摘出術とそれに続く化学療法(レジメンにはビンクリスチン、ダクチノマイシン、ドキソルビシンが含まれますが、シクロホスファミドが追加されることもあります)が治癒することがあります。
  • 脇腹への通常の術後放射線療法は、ステージIIIの腫瘍を有する患者に有益である。
  • 最初の外科的切除の危険性があるため、肝静脈より上に大量の切除不能な片側性腫瘍、両側性腫瘍、または大静脈腫瘍血栓を有する患者は、術前化学療法を検討すべきである。

予後[13]

  • 治療により、ウィルムス腫瘍と診断された小児の90%以上が長期生存[14].
  • 長期生存率は転移性疾患患者の75%以上[1].
  • ウィルムス腫瘍の生存者には二次腫瘍のリスクが高い。二次腫瘍としては、骨および軟部組織肉腫、乳がん、リンパ腫、胃腸腫瘍および黒色腫が挙げられる。急性白血病も発生する可能性があります。

この情報は役に立ちましたか? はい いいえ

ありがとう、私達はあなたの好みを確認するためにちょうど調査Eメールを送りました。

さらに読むことと参照

  1. Szychot E、アプリJ、Pritchard-Jones K;ウィルムス腫瘍生物学、診断および治療Transl Pediatr。 2014 Jan3(1):12-24。 doi:10.3978 / j.issn.2224-4336.2014.01.09。

  2. ピエトラW;腎芽細胞腫の子供の治療の進歩と変化Adv Clin Exp Med2012年11月〜12月21日(6):809〜820。

  3. ダビドフAM;ウィルムス腫瘍前立腺小児科201259(1):247−67。 doi:10.1016 / j.yapd.2012.04.001。

  4. アリEM、Elnashar AT;成人ウィルムス腫瘍:文献レビューJ Oncol Pharm Pract。 2012 Mar 18(1):148-51。 doi:10.1177 / 1078155210396264。 Epub 2011 1月19日。

  5. Segers H、ヴァン・デンHeuvel-Eibrink MM、Pritchard-Jones K他;ウィルムス腫瘍を有する成人の管理国際的合意に基づく勧告Expert Rev Anticancer Ther。 2011年7月11日(7):1105−13。土井:10.1586 /時代11.76。

  6. ウィルムス腫瘍およびその他の小児腎臓腫瘍;米国国立がん研究所。

  7. ウィルムス腫瘍1、WT1;男性のオンラインメンデル継承(OMIM)

  8. ウィルムス腫瘍3、WT3;男性のオンラインメンデル遺伝(OMIM)

  9. Huszno J、Starzyczny-Slota D、Jaworska M他;成人ウィルムス腫よう - 診断と現在の治療法中央ヨーロッパのJ Urol。 201366(1):39−44。 doi:10.5173 / ceju.2013.01.art12。 Epub 2013 4月26日。

  10. クレマーKH; Xeroderma Pigmentosum、遺伝子レビュー、2014年2月

  11. スコットRH、ウォーカーL、オルセンOE、他;リスクのある小児におけるウィルムス腫瘍のサーベイランス:ベストプラクティスのための実際的推奨Arch Dis Child。 2006年12月91日(12):995〜9。 Epub 2006 7月20日。

  12. ドームJS、パールマンEJ、グラフN;ウィルムス腫瘍のリスク層別化現在のアプローチと将来の方向Am Soc Clin Oncol教育書。 2014年:215-23。 doi:10.14694 / EdBook_AM.2014.34.215。

  13. レビットG;腎腫瘍:長期転帰小児科のネフロール。 2012年6月27日(6):911−6。 doi:10.1007 / s00467-011-1998-3。 Epub 2011 9月27日。

  14. グリーソンJM、ロレンツォAJ、Bowlin PR、他;ウィルムス腫ようの管理における革新Ther Adv Urol。 2014年8月6日(4):165〜76。 doi:10.1177 / 1756287214528023。

浮腫の腫れ

真菌性ネイル感染症