ターナー症候群
継承された先天性-と-障害

ターナー症候群

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ターナー症候群

  • 疫学
  • 臨床的特徴
  • 調査
  • 鑑別診断
  • 管理
  • 予後

ターナー症候群は、表現型の女性における少なくとも1つの細胞株における第二のX染色体の喪失または異常として定義することができる。罹患している女児の大多数において、正常なX染色体は母性起源である。

首のウェビングのような明らかな身体的な偏見は、ターナー症候群の少女の約20%にしか影響を及ぼしません。[1] ターナー症候群の少女の多くは、低身長と卵巣機能不全以外の問題はほとんどありません。[2] 低身長または低い成長率は、ターナー症候群の最初の症状です。[3]

ターナー症候群は、低身長または原発性無月経のあるすべての少女に考慮されるべきです。影響を受けた女性のほとんどすべてが不妊ですが、生殖補助を受けて妊娠できる人もいます。[4]

ターナー症候群は先天性心不全、先天性リンパ浮腫、腎奇形、難聴(伝導性または感音性)、骨粗鬆症、肥満、糖尿病およびアテローム発生性脂質プロファイルのリスク増加と関連しています。知能は通常は正常ですが、非言語的、社会的、精神運動的なスキルに問題がある可能性があります。

疫学[2]

  • ターナー症候群は、女性の出生2,000人中約1人に発生します。この状態は子宮内ではるかに一般的であり、すべての受胎産物の1〜2%が罹患し、そのうち1%のみが期末まで生存すると推定されている。
  • 完全な45、Xモノソミーは核型の40〜60%を占める。残りの核型の大部分はモザイクパターンを示す - 例えば、45、X / 46、XX、45、X / 46、Xi Xq、45、X / 46、XY、45、X / 46、Xr X。

NB:母性年齢が高いです ではない ターナー症候群の危険因子。

臨床的特徴[2, 5]

年齢による臨床的特徴は以下の通りです:

  • 生まれたばかりの乳児:日々の境界線が小さいことが多く、手首や足のリンパ浮腫、および首筋に過度の皮膚があること、および心臓の異常(例、大動脈の狭窄、肺狭窄、大動脈弁狭窄、二尖大動脈)バルブ)。
  • 乳児期:通常3センチメートルに近い、それに平行な長さ、貧しい人々の体重増加、貧しい睡眠パターンの摂食困難。
  • 就学前:身長が低い(身長速度は通常低いまたは普通)、活動レベルが高い、誇張された恐怖を伴う行動上の困難、中耳炎の再発(滲出性中耳炎、伝導性難聴)、感音難聴。
  • 年長の子供:身長が徐々に3分の1の百分位、生殖腺形成異常、中耳疾患、肥満、特定の学習困難、社会的脆弱性(社会的問題、未熟、社会的活動の減少)、足の問題(足指の内転、蜂巣炎)、腎臓から次第に低下する異常です。
  • 思春期:思春期発育不全(エストロゲン誘発さえも含む)、卵巣不全(思春期不全/不完全思春期)、肥満、高血圧、免疫疾患の罹患率の増加(例、自己免疫性甲状腺炎、セリアック病、炎症性腸疾患)、社会的な困難脆弱性、足の問題。
  • 成人期:不妊、肥満、高血圧、大動脈拡張/解離、自己免疫性甲状腺炎、骨粗鬆症、視空間障害、感音難聴。

異形の特徴

  • 目 - 上発性のひだ、斜めの眼瞼裂、眼瞼下垂、斜視、眼振、白内障、弱視、および遠視。
  • 耳 - ローセット、後方に回転した耳、際立った上向き小葉。難聴は慢性中耳炎に続発して発症することがあります。感音難聴。
  • 口 - 小顎症、高口蓋および下顎の異常は、歯の密集および不正咬合を引き起こす可能性があります。
  • ネック - ショート、ウェブ付き。生え際が低い。
  • 胸部 - 広い胸部、掘削胸部、倒立、低形成、広間隔の乳首。
  • 関節 - 外陰部、先天性股関節脱臼。
  • 手 - 短い第四/第五中手骨、短い指、前腕および手根の発達異常。爪低形成症、過凸状の爪、爪折り浮腫。
  • 皮膚リンパ浮腫 - 手、足、首(翼状片)、色素性母斑、毛細血管拡張症、白斑、ケロイド、脂漏性皮膚炎。脱毛症を伴う体毛の増加。手術によりケロイドが形成される危険性があります。

心血管系の問題

  • 大動脈の狭窄。
  • 二尖大動脈弁。大動脈弁狭窄症
  • 大動脈瘤
  • 僧帽弁逸脱症
  • 外斜視。
  • 低形成左心。
  • 肺狭窄
  • 血管奇形(全身性血管異形成症、腸管血管拡張症、血管腫、静脈性拡張症、リンパ管拡張症、嚢胞性湿疹および多発性腎動脈を含む)。
  • 長期のQT間隔を含む伝導不良。

泌尿生殖器異常

  • 二重収集システム
  • 腎臓なし。
  • 不正回転
  • 馬蹄形腎臓
  • 無症候性水腎症

生殖腺発育不全

  • 多くは出生時に線維性卵巣縞を持っています。 45、XO / 46、XYモザイクでは、就学前に両側性の生殖腺を除去することをお勧めします。
  • ターナー症候群の少女の約30%は、いくらか自発的な思春期の発達をしています。

関連疾患[5]

自己免疫障害、特に自己免疫性甲状腺疾患(橋本甲状腺炎およびグレーブス病の両方)、セリアック病、炎症性腸疾患、円形脱毛症および1型糖尿病の発生率が増加している。

調査

  • 染色体分析:診断に必要です。核型に関係なく、男性の表現型は診断を除外します。 Barr遺体の口腔塗抹標本は現在使用されていません。 Y染色体物質の存在に関する調査(Yセントロメアプローブを使用):45、X / 46、XYモザイクを有する患者は、性腺形成異常が混在している可能性があり、性腺芽細胞腫のリスクが高い。
  • ゴナドトロピン:LHおよびFSHは4歳未満の未治療患者で上昇する可能性があります。ゴナドトロピンは後に正常または正常に近いレベルまで抑制され、その後10歳以降に更年期レベルまで増加します。 LHとFSHのレベルは、エストロゲン補充療法を開始する前に測定する必要があります。
  • TFT、甲状腺抗体
  • 糖尿病をスクリーニングするためのヘモグロビンA1cまたは空腹時血糖値。
  • 腎臓:腎機能検査、電解質、尿培養および腎臓の超音波スキャン。
  • 心電図、心エコー検査、心臓および大動脈のMRI検査。
  • 骨年齢:通常思春期前は正常ですが、その後エストロゲン欠乏のために遅れることになります。骨年齢は成長ホルモン療法またはエストロゲン療法を始める前に行われるべきです。骨端が融合している場合、成長ホルモンは禁忌です。
  • 成人期の骨密度:骨粗鬆症が一般的です。
  • ウイルス化:ウイルス化の存在は、Y染色体材料および性腺、副腎または正中線腫瘍の徹底的な調査を促すはずである。
  • 聴力テスト

出生前診断

最初のスクリーニングは超音波によるものです。[6] ターナー症候群は、胎児の核型分析を可能にする羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングによって診断することができます。

鑑別診断

  • 低身長と思春期の遅れの他の原因。
  • ヌーナン症候群はターナー症候群のいくつかの臨床的特徴と関連している。

管理

ターナー症候群は明らかに生涯にわたる症状であり、そして大多数の患者は健康であるが、彼らは多くの慢性的な症状にかかりやすい。このため、スクリーニングと予防、そして必要な場合には治療の演習として、集学的なフォローアップが必要です。[2] 心臓の欠陥は最も重大な関連する健康問題である可能性があります。[7] 長期的なサーベイランスとそれに関連する状況の認識の必要性が促進されるべきである。通常の腎臓超音波検査、耐糖能異常や高血圧症のスクリーニングが推奨されます。

患者にとって最も懸念される問題は年齢によって異なる可能性がありますが、主な4つの問題は成長、思春期、妊孕性および一般的な健康に関連しています。共有ケアには以下が含まれます

  • 小児科と小児内分泌学:特に注意を払う必要があります。
    • 成長。
    • 思春期の発達
    • 甲状腺機能
    • セリアック病のスクリーニング[8]
    • 骨粗鬆症の予防
  • 眼科学:弱視や他の関連する眼の障害のスクリーニングが推奨されます。
  • 耳、鼻、のど:難聴および分泌性中耳炎のスクリーニングが適切です。
  • 歯医者:歯の混雑や不正咬合の問題に対処する必要があります。亜急性の細菌性心内膜炎を予防するための抗生物質による予防は、現在では必要性が低いと思われます(心内膜炎の予防に関する別の記事を参照)。
  • 整形外科:通常の見直しは通常不要です。
  • 心臓病学:すべての患者は心エコー検査を含む心臓病学的評価を受けるべきです。 5年ごとにこれを繰り返す人もいます。 MRIの使用と同様に、2年ごとの定期的な画像診断が提案されています。[9]
  • 泌尿器科:患者の約30%に腎臓の異常があります。ウィルムス腫瘍のリスクが高くなります。年1回の腎機能検査および電解質、ならびに尿培養が推奨される。
  • 遺伝カウンセリング:ターナー症候群は遺伝しないことを強調しておくべきです。
  • 心理的サポート:一般に、心理的健康は良好ですが、教育的および社会的評価とサポートは統合と一般的な幸福を助けるかもしれません。[10] 平均より低いレベルの神経症およびより外向的である傾向についてのいくつかの証拠があります。[11] 活動亢進と不注意のレベルの上昇を示す研究もあります。[12] したがって、定期的な心理社会的評価と支援、家族への支援、および学校での適切な支援は非常に重要です。[13]

成長と思春期[5]

  • 低身長は成長ホルモン療法で幼児期に治療されます。補足のエストロゲンは思春期の発達と骨粗鬆症の予防のために思春期から始まります。
  • 組換えヒト成長ホルモン(rhGH)はターナー症候群に関連する低身長のために認可されています。[14] 0.3〜0.375 mg / kg /週のrhGHの投与量は、ターナー症候群の少女の短期成長を治療の最初の年で約3 cm、2年目で2 cm増加させます。[15]
  • 小児期に非常に低用量のエストロゲンと成長ホルモンを組み合わせると、成長が改善される可能性があることが研究により示されています。
  • 性腺機能不全は、エストロゲンとプロゲストゲンを組み合わせて治療されます(10代のピアに適した時期に開始します)。低用量のエストロゲンが最初に使用され、その後プロゲストゲンを循環させながら併用経口避妊薬で継続的に維持しながら、より大用量に進行します。
  • 受精能は、卵母細胞の提供、および配偶子または胚の移植によって達成され得る。

予後

  • 全体的な予後は良好です。
  • 患者は通常(平均成長ホルモン療法でさえ)平均より短く、そしてほとんどすべてが不妊である(補助生殖能力は成功するかもしれないが)。
  • 平均余命は平均よりわずかに短いですが、関連する健康問題、例えば肥満や高血圧への注意によって改善されるかもしれません。

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さらに読むことと参照

  1. McCarthy K、ボンダイCA;小児期および青年期のターナー症候群エキスパートレヴエンドクリノールメタブ。 20083(6):771−775。

  2. ドナルドソンMD、ゴーEJ、タンKW他;ターナー症候群における管理の最適化:乳児から成人への移行までArch Dis Child。 2006年6月91日(6):513−20。

  3. Grote FK、Oostdijk W、De Muinck Keizer-Schrama SMなど;二次医療における成長不全の診断的後処理はコンセンサスガイドラインの評価BMCの小児科2008年5月13日

  4. モーガンT;ターナー症候群:診断と管理家族の医者です。 2007年8月176日(3):405−10。

  5. ゴンザレスL、ウィッチェルSF;ターナー症候群の患者思春期と医学的管理の問題不妊滅菌。 2012 Oct 98(4):780-6。 doi:10.1016 / j.fertnstert.2012.07.1104。 Epub 2012 8月9日。

  6. パップC、ベイクA、メゼイG、他;ターナー症候群の出生前診断:69症例の報告J超音波医学2006年6月25日(6):711-7

  7. Kavoussi SK、Christman GM、スミスYR;ターナー症候群の青年期の健康管理J Pediatr Adolesc Gynecol。 2006年8月19日(4):257〜65。

  8. サゴディL、ソリオムE、タマシK、他;ターナー症候群におけるセリアック病の罹患率Orv Hetil 2006年6月25147(25):1185−8。

  9. Ilyas M、Chu C、Ettles D、他;成人ターナー症候群患者における大動脈拡張と縮窄の磁気共鳴画像による評価クリンエンドクリノール(Oxf)。 2006年8月65日(2):154−7。

  10. Kilic BG、エルグールAT、オカルG;ターナー症候群の少女におけるうつ病、不安のレベル、および自己概念。 J Pediatr Endocrinol Metab。 2005年11月18日(11):1111−7。

  11. Boman UW、Hanson C、Hjelmquist Eなど;ターナー症候群の女性における人格特性Scand J Psychol。 2006 Jun47(3):219-23。

  12. ラッセルHF、ウォリスD、Mazzocco MM、他;刷り込み効果の証拠がないターナー症候群におけるADHDの有病率の増加J Pediatr Psychol。 2006年3月8日

  13. ダベンポートML;ターナー症候群患者へのアプローチJ Clin Endocrinol Metab。 2010年4月95日(4):1487〜95。

  14. 武田A、クーパーK、鳥A、他; Health Technol Assessの成長障害治療用の組換えヒト成長ホルモン。 2010年9月14日(42):1−209、iii − iv。

  15. バクスターL、ブライアントJ、ケーブCBなど;ターナー症候群の子供と青年のための組換え成長ホルモン。 Cochrane Database Syst Rev. 2007 Jan 24(1):CD003887。

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