ウィルソン病
異常肝機能検査

ウィルソン病

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ウィルソン病は、銅が体内、主に肝臓と脳に蓄積する遺伝性疾患です。何の治療もしなければ、銅の蓄積は深刻な症状を引き起こす可能性があります。治療は、過剰な銅を除去するための、そして/またはそれ以上の銅の蓄積を防ぐための薬物療法です。

ウィルソン病

  • ウィルソン病とは何ですか?
  • ウィルソン病の原因は何ですか?
  • ウィルソン病はどのように受け継がれますか?
  • ウィルソン病の症状
  • ウィルソン病はどのように診断されますか?
  • ウィルソン病の治療
  • ウィルソン病予後

ウィルソン病とは何ですか?

ウィルソン病は、体内に過剰な銅が蓄積する状態です。これはまれな遺伝性疾患で、30,000人に1人が発症します。それは1912年にこの疾患を最初に説明したサミュエル・ウィルソン博士にちなんで名付けられました。

あなたがウィルソン病の遺伝的欠陥を受け継ぐならば、あなたの体は銅を取り除くことができません。銅は多くの食品に含まれている微量金属です。健康を維持するには、少量の銅が必要です。通常、体は余分な銅を取り除きます。ウィルソン病の人は余分な銅を取り除くことができないので、体内に蓄積します。主に肝臓、脳、目の前の層(角膜と呼ばれる)、そして腎臓です。

肝細胞(肝細胞)に含まれる銅が多すぎると有害であり、肝障害につながります。脳組織への損傷は、主にレンチキュラー核と呼ばれる領域で発生します。それ故に、ウィルソン病は時々肝細胞変性とも呼ばれる。

ウィルソン病の原因は何ですか?

ウィルソン病では、染色体13上の特定の遺伝子は機能しません。この遺伝子はATP7Bと呼ばれています。この遺伝子は通常、肝細胞が過剰な銅を取り除く方法を制御します。通常、肝細胞は過剰な銅を胆汁に送り出します。この過程がうまくいかなければ、銅は肝細胞に蓄積します。肝細胞の銅貯蔵能力が使い尽くされると、銅は血流にこぼれ、体の他の部分、主に脳に沈着します。

ウィルソン病はどのように受け継がれますか?

ウィルソン病は常染色体劣性疾患です。これは、ウィルソン病を発症するためには、2つの異常なATP7B遺伝子を受け継ぐ必要があることを意味します。1つはあなたの母親からのもので、もう1つはあなたの父親からのものです。

ウィルソンの遺産

あなたが1つの異常な遺伝子だけを受け継ぐならば、あなたは保因者と呼ばれます。彼らは体内の銅の機能を制御するのに十分である1つの正常な遺伝子を持っているので、キャリアは障害を持っていません。しかし、保因者は異常な遺伝子を子供たちに引き継ぐことができます。

ウィルソン病はどのくらい一般的ですか?

100人中約1人がATP7B遺伝子の保有者です。異常な遺伝子を持っている2人の子供がいるとき、それはあります:

  • (両親から異常なATP7B遺伝子を受け継ぐことにより)子供がウィルソン病にかかる可能性がある確率は4分の1。
  • 2 4人に1人の割合で子供がウィルソン病を患っていないが、保因者となる可能性がある(異常なATP7B遺伝子を一方の親から継承するが、正常な遺伝子は他の親を形成する)。
  • 4人に1人の割合で子供がウィルソン病に罹患することはなく、保因者にもならない可能性があります(両方の親から正常な遺伝子を継承することにより)。

ウィルソン病の症状

遺伝的欠陥が出生時に存在していますが、それが損害を与えているレベルまで銅が蓄積するのに何年もかかります。症状は通常6〜20歳の間に、最も一般的には10代の間に発症し始めます。しかし、あなたは最初に中年期に症状を発症する可能性があります。

肝臓の問題

肝障害の症状はしばしば最初に発症します。肝細胞に対する毒性作用は、肝臓の炎症(肝炎)を引き起こす可能性があります。

  • あなたの肌やあなたの目の白く黄色い黄変。
  • おなかの腹部の痛み。
  • 病気であること(嘔吐)のエピソード。

未処置のままにしておくと、肝細胞への損傷は肝臓の瘢痕化(肝硬変)を引き起こす。最終的には、未治療の症例で重度の肝硬変および肝不全が発症し、重度の問題を引き起こす。

(注意:肝硬変のさまざまな原因があります。ウィルソン病は肝硬変の非常にまれな原因です。)

脳の問題

銅が脳に沈着すると、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。

身体症状
例えば:

  • 腕の中の奇妙なタイプの振戦。
  • 動きが遅い。
  • スピーチが難しい。
  • 問題を書く
  • 飲み込むのが難しい。
  • 不安定な散歩。
  • 頭痛。
  • 発作を収める。

心理的な症状
例えば:

  • うつ病。
  • 気分のむら
  • 集中できない
  • 人格が変わったように見えるかもしれない影響を受けた人々の非常に論議的で感情的なふるまい。

深刻な問題
治療せずに放置すると、脳内の銅の蓄積は以下の原因となります。

  • 重度の筋力低下。
  • 厳しい剛性
  • 痴呆。

ウィルソン病の目

銅は目の前の層(角膜と呼ばれる)に蓄積することがあります。これはKayser-Fleischerリングと呼ばれる特徴的な特徴 - 角膜の茶色がかった色素沈着を引き起こします。

その他のウィルソン病の特徴

開発される可能性がある他の機能は次のとおりです。

  • 貧血。
  • 腎臓の損傷
  • 心臓の問題
  • 膵臓の炎症(膵炎)
  • 月経の問題
  • 女性の流産を繰り返した。
  • 骨の時期尚早の「菲薄化」(骨粗鬆症)。

ウィルソン病はどのように診断されますか?

ウィルソン病が疑われる場合は、さまざまな検査で診断できます。

  • セルロプラスミンを測定するための血液検査これは血流中の銅に結合するタンパク質です。ウィルソン病に罹患しているほとんどすべての人のレベルは低いです。
  • 他の血液検査も実施することができます。これらはあなたの銅のレベルを測定し、あなたの腎臓と肝臓の機能をテストするために行われるかもしれません。
  • 尿中の銅の量を測定するための尿検査。これは通常あなたが24時間にわたって作り出すすべての尿でテストされます。通常、通常より多い金額です。
  • 眼科医(検眼医)または眼科医による眼の前面の層(角膜と呼ばれる)の検査で、カイザー - フライシャー環が現れている場合はそれを示すことがあります。 (すべての場合に存在するわけではありません。)
  • 顕微鏡で観察するために、肝臓の少量のサンプル(生検)を採取することがあります。これは肝臓中の過剰な銅と肝臓の瘢痕化の程度(肝硬変)を示すことができます。詳細については、肝生検と呼ばれる別のリーフレットを参照してください。
  • あなたの専門家は他の検査も要求するかもしれません - 例えば、あなたの脳とあなたの腎臓の磁気共鳴映像法(MRI)スキャン。

ウィルソン病が確認されたら、あなたの兄弟姉妹は彼らが病状があるかどうかを確かめるためにチェックされるべきです。ウィルソン病を患っている人の兄弟姉妹も、その状態にある可能性が4人に1人います。

ウィルソン病の治療

ウィルソン病を治療することは不可欠です。より早い治療が開始されればされるほど、肝臓または脳への長期の永久的な損傷を予防する可能性が高くなります。

  • ペニシラミン 体から銅を除去するために使用される薬(それはキレート剤と呼ばれています)です。ペニシラミンは体からの余分な銅を尿中に排出させます。最初の銅の蓄積がなくなった約1年後に、線量を維持線量まで減らすことができます。
  • トリエンティン ペニシラミンに代わるものです。それもキレート剤であり、体から銅を取り除きます。
  • 亜鉛 特定の状況ではオプションです。亜鉛は腸が食物から銅を吸収するのを防ぐことによって働きます。したがって、それは体から余分な銅を取り除きませんが、それ以上の銅の蓄積を防ぎます。亜鉛は、ペニシラミンまたはトリエンチンよりも副作用を引き起こす可能性がはるかに低いです。それは病気のごく初期の段階で診断されていて症状がない人には選択肢かもしれません。また、最初の銅の蓄積が体から除去された後に、最初にペニシラミンまたはトリエンチンで治療されたことがある人にとっては、亜鉛への切り替えが選択肢となり得る。あなたが妊娠しているなら亜鉛も取られるかもしれません。

注:あなたは人生の治療が必要です。まず、余分な銅を取り除き、次に将来の銅の蓄積を防ぎます。薬を服用しなかった場合、銅の蓄積に戻ることがありますが、これは深刻な場合があります - 致命的な場合もあります。

薬物療法による治療に反応しないか、または肝臓の重度の瘢痕化(肝硬変)または肝不全を伴う疾患の後期段階で診断される少数の人々にとって、肝臓移植は選択肢となり得る。これは命を救うことができます。肝移植後の長期的な見通しは通常非常に良いです。

ダイエット

高濃度の銅を含む食品は、一般に、過剰な銅が体から除去されている少なくとも治療の最初の年には避けるべきです。これらは、肝臓、チョコレート、ナッツ、キノコ、そして貝、特にロブスターを含みます。

ウィルソン病予後

  • 治療が病気の初期段階で開始された場合、それは通常非常にうまくいきます。あなたは通常の長さと生活の質を期待することができます。
  • しかし、何の治療もしなければ、ウィルソン病は通常致命的です - 典型的には40歳より前です。
  • 治療が開始される前に症状が発症した場合、症状のいくつかは治療によって改善しますが、いくつかは永続的に残ることがあります。例えば、脳の症状の中には一度発症すると永久的なものがあります。治療が始まったら、あなたの専門家はどの症状が進行する可能性があり、どれが永続的である可能性があるかについて助言することができます。

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